Dosud neexistovala žádná metoda, která by dokázala onemocnění Downovým syndromem opravit. Jak ale uvádí aktuální reportáž ČT24, vědci z Izraele a amerického Harvardu nyní představili revoluční postup, který by v léčbě Downova syndromu mohl být průlomový.
Tento objev přichází v době, kdy diagnostika dokáže syndrom odhalit již během těhotenství, ale léčba zůstává v nedohlednu. Nová studie však ukazuje cestu, jak „neutralizovat“ nadbytečný 21. chromozom, který je za poruchu zodpovědný.
Naděje ukrytá v „genetických nůžkách“
Izraelští vědci ve spolupráci s experty z Harvardovy univerzity využili technologii, které se lidově říká genetické nůžky. Tento nástroj umožňuje velmi přesně stříhat DNA a vkládat do ní nové informace. Vědci se inspirovali přirozeným mechanismem v ženském těle, kde gen zvaný XIST dokáže vypnout jeden ze dvou chromozomů X.
Právě tento gen se vědcům podařilo vložit přímo do nadbytečného 21. chromozomu u kmenových buněk v laboratoři. Jak uvádí vědecký časopis PNAS, tato metoda zvýšila účinnost začlenění tohoto genu až o 40 procent. Přestože je lék pro reálné pacienty ještě daleko, jde o nejvýznamnější krok v historii výzkumu Downova syndromu.
Cesta od kmenových buněk k pacientům
Aktuální výsledky pocházejí z testování na lidských buňkách v laboratorních podmínkách, nikoliv na živých lidech. Vědci nyní plánují přejít k pokusům na laboratorních zvířatech, což je nezbytný krok před případným klinickým testováním. Podle autorů studie tento postup otevírá dveře k léčbě i dalších chorob, které způsobuje nesprávný počet chromozomů.
Odborníci však mírní přehnaný optimismus a upozorňují, že vývoj skutečného léku může trvat ještě mnoho let. Je nutné zajistit, aby technika fungovala v dostatečném množství buněk a byla naprosto bezpečná. Na mamaholik.cz věříme, že tyto zprávy přinášejí rodinám to nejdůležitější – naději na budoucnost, kde genetika nebude nepřekonatelnou překážkou.
